Результат анализа кариотип у ребенка
- 2023-06-16 05:46:23
Здравствуйте, я обращаюсь к вам, так как поставленный диагноз метапический краниосиностоз при рождении мной вызывает много вопросов. После неоднократных обследований было выявлено, что у меня нет других патологий. Перед выпиской из перинатального я сдал анализ на кариотип, результат которого я прикладываю к своему обращению. Я не понимаю, что значат все эти знаки вопросов, а также слова "предположительно" и "исключено", которые я увидел в результатах анализа. В областной консультации мне объяснить ничего не смогли из-за отсутствия врача. Будьте добры, помогите мне понять мои результаты и дайте разъяснения по моему диагнозу. Заранее благодарю.
Добрый день! Исходя из предоставленный информации, я могу сказать, что метапический краниосиностоз - это редкое заболевание, связанное с ростом заказчика черепа. Анализ кариотипа проводится для выявления хромосомных аномалий, которые могут быть связаны с различными заболеваниями. В случае вашего ребенка, хромосомы на месте, это позитивный результат - отсутствие хромосомных нарушений. Термин "предположительно" в данном случае означает, что есть вероятность наличия редких генетических нарушений, но они не были выявлены. "Исключено" - означает, что данное заболевание не связано с отклонениями в хромосомах. Для более точного объяснения и уточнения рекомендую консультацию генетика.