Расшифровка анализа на кариотип
- 2023-06-15 22:18:59
Здравствуйте,
Я получила результаты анализа на кариотип перед подготовкой к ЭКО. В заключении указано, что у меня наблюдается увеличение размера центромерного гетерохроматина на хромосоме 15 (46, XX, 15cenh+). У моего мужа же все в порядке - его кариотип нормальный (46, XY). Проводилось цитогенетическое исследование с помощью 72-часовой культуры лимфоцитов периферической крови, метод окраски - GTG-окрашивание.
Я прошу Вас помочь мне осмыслить и проанализировать эти результаты. Какие могут быть их последствия при планировании беременности? Нужно ли мне пройти дополнительные исследования или обратиться к специалисту для консультации? Буду благодарна за Ваше мнение и советы по этому поводу.
Спасибо большое.
Здравствуйте, на основании Ваших результатов анализа кариотипа обнаружено увеличение размера центромерного гетерохроматина на хромосоме 15 (46, XX, 15cenh+). У Вашего мужа обнаружен нормальный мужской кариотип 46, XY.
Центромерный гетерохроматин - это область хромосомы, которая содержит много повторяющихся последовательностей ДНК.
72-часовая культура лимфоцитов периферической крови и метод GTG-окрашивание используются для обнаружения хромосомных изменений. Обычно в нормальном кариотипе человека должно присутствовать 46 хромосом, 22 из них парные.
Интерпретация этого результата напрямую зависит от Ваших симптомов. Если у Вас нет никаких симптомов, то увеличение размера центромерного гетерохроматина на хромосоме 15 может не иметь клинического значения. Если же у Вас есть симптомы, то необходимо обсудить дальнейшую диагностику и лечение с Вашим лечащим врачом.