Расшифруйте понятным языком есть ли синдром жильбера или нет
- 2023-06-16 04:19:40
Здравствуйте! Я сдал анализ на синдром Жильбера, результаты которого указывают на следующее. Генотип, выявленный в моем случае, гетерозиготный вариант UGT1A1 (UGT1A128), который не связан с риском развития описываемого фенотипа - синдрома Жильбера, так как он является рецессивным. Однако стоит учесть, что данный аллельный вариант UGT1A128 ведет к сильному снижению экспрессии гена UGT1A1 на 30% от нормального уровня, что может приводить к дефициту уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (UDPGT). Могу ли я быть уверен, что у меня нет синдрома Жильбера на основании этих результатов? Спасибо!
Судя по результатам анализа, у вас выявлен гетерозиготный генотип 1/28, что означает наличие аллельного варианта UGT1A1*28, снижающего экспрессию гена UGT1A1 до 30% от нормального уровня и приводящего к дефициту UDPGT. Однако, этот генотип не связан с риском развития синдрома Жильбера. Ваше состояние не является синдромом Жильбера.