Помогите расшифровать результаты анализов на мутаций в системе гемостаза

  • 2023-06-15 20:33:43

Здравствуйте! Я обратилась к Вам с просьбой прояснить мою ситуацию, связанную с наличием двух мутаций генов - MTR (2756 A}G) и MTRR (66 A}G), которые обнаружены в гетерозиготной форме. Мне хочется понять, как серьезна эта проблема, и как она может повлиять на мою возможность родить здорового ребенка. В связи с этим, мне интересно узнать, каков шанс на нормальное развитие ребенка, если я имею вышеуказанные мутации генов. Также я хотела бы узнать, какие лекарства и рекомендации могут быть полезны для профилактики проблем связанных с невынашиванием беременности. Я также не могу не упомянуть, что в прошлом у меня были случаи прерывания беременности: в 2012 году на 20-ой недели из-за энцефалоцеле затылочно-теменной области ребенка, а в 2014 году – на 17-ой неделе самопроизвольный выкидыш. Эти обстоятельства вызывают большие опасения в связи с их возможным связанным с моими генетическими мутациями. Интересует, можно ли как-то связать эти случаи с моей генетической особенностью, и какие меры предпринимать для снижения риска возможного повторения. Я уже сдала развернутый гемостаз, и хочу надеяться, что результаты будут в пределах нормы. Буду очень благодарна, если Вы разъясните все возникшие у меня вопросы и дадите рекомендации по возможным дальнейшим действиям. Спасибо заранее!

  • Денис Игоревич

    Здравствуйте! Ваши мутации генов могут повлиять на фолатный цикл и влиять на развитие плода. Однако, степень риска может варьироваться в зависимости от многих факторов, таких как наличие других генетических мутаций и образа жизни. Для того, чтобы определить риск вынашивания и рождения здорового ребенка, вам необходимо обратиться к генетику и провести консультацию. Он сможет рассчитать процент риска на основе медицинской и семейной истории. Врач также может назначить вам рекомендации по повышению концентрации фолатов путем корректировки питания или приема добавок. Важно уделить особое внимание своему здоровому образу жизни и осуществлять регулярный контроль за состоянием здоровья, чтобы минимизировать риски для будущей беременности.

    # 1130821