Носительство мутаций в генах гемостаза
- 2023-06-16 02:51:26
Здравствуйте,
Я обращаюсь к вам со своими опасениями и вопросами относительно моей беременности. Я нахожусь на восьмой неделе, и на последнем УЗИ было обнаружено образование хориона, которое, как мне сказали, чаще характерно для гематомы. Кроме того, в моей первой беременности была отслойка плаценты. Мой врач предположил, что моя ситуация может быть связана с наследственной тромбофилией и направил меня на дополнительные анализы.
В результате анализов я узнала следующее: у меня не обнаружены мутации гена F2 G20210A и F5 Factor V Leiden, однако я имею полиморфизм по гену протромбина (Thr165Met) и гомозиготную мутацию по гену SERPINE1 (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G). Кроме того, обнаружена гетерозиготная мутация по гену MTHFR (C677T).
Я хотела бы понимать, насколько эти результаты могут повлиять на мое здоровье и здоровье моего будущего ребенка, и какие меры я могу принимать для защиты своего здоровья и здоровья малыша. В частности, я хотела бы узнать, насколько страшно иметь гомозиготную мутацию по гену SERPINE1 и гетерозиготную мутацию по гену MTHFR, и каким образом они могут повлиять на течение моей беременности.
Я прилагаю список принимаемых мною препаратов: элевит 1 таблетка, ангиовит 1 таблетка один раз в день, дюфастон 1 таблетка три раза в день и утрожестан 200 мг на ночь.
Благодарю вас заранее за вашу помощь и ответ на мои вопросы.
Здравствуйте,
По результатам анализов у вас выявлены некоторые генетические факторы риска, связанные с тромбофилическими осложнениями. Ваш гомоцистеин находится в норме.
Сочетание этих факторов может повышать риск тромбозов и приводить к осложнениям во время беременности, включая отслойку плаценты.
Пока у вас еще нет фактических симптомов тромбоза, важно продолжать принимать назначенные препараты, нацеленные на уменьшение риска тромбоза, и следить за соблюдением рекомендаций вашего акушера-гинеколога для минимизации рисков осложнений.
Не переживайте заранее, продолжайте вести здоровый образ жизни и регулярно консультируйтесь у своего акушера-гинеколога.