Результаты определения мутаций
- 2023-06-15 21:51:58
Здравствуйте, я обращаюсь к Вам за помощью в разборе результата анализа моего ребенка, которому поставлен диагноз семейный эритроцитоз. Нам был назначен анализ мутации генов тирозинкиназ jak2 (7 фрагментов методом секвенирования) и MPL (4 фрагмента + выявление ДНК). После прохождения анализа мы получили следующий результат: ген JAK2 содержит 12, 14, 15, 19 мутаций, которые не приводят к изменению аминокислотной последовательности. Однако, я не совсем уверена, что этого достаточно для уточнения диагноза, поскольку у нас была назначена и проверка информации о Jak2 и MPL, и меня смущает, что в результатах анализа не указано обнаружение тех мутаций, на основе которых мы должны были определиться с диагнозом. Можете ли Вы, пожалуйста, разъяснить данную ситуацию, потому что нам очень важно понимать все детали этого процесса. Заранее благодарю Вас за отклик и помощь.
Здравствуйте. Результаты анализа показывают, что у вашего ребенка не обнаружены мутации в генах JAK2 и MPL, которые могут быть связаны с семейным эритроцитозом. В этом случае врач может рассмотреть другие возможные причины данного заболевания и назначить соответствующее лечение. Если у вас остались вопросы или необходимо дополнительное объяснение, обратитесь за консультацией к вашему лечащему врачу.