Помогите расшифровать кариотип 46xy 13pss+ 14pstr+
- 2023-06-16 04:35:45
Уважаемые специалисты, помогите мне, пожалуйста, разобраться с результатами кариотипирования 46xy 13PSS + 14PSTR+ (вариант N) и их возможными последствиями для моего ребенка. Врач генетик, которому я обратился, не дал мне никакой консультации по поводу выявленных особенностей кариотипа. Я бы хотел узнать, какие могут быть отклонения у моего ребенка в результате подобной генетической структуры и какие меры безопасности я должен принимать для того, чтобы защитить здоровье своего ребенка. Очень надеюсь на квалифицированный и развернутый ответ. Спасибо.
Здравствуйте. 46xy означает, что у Вашего ребенка имеется 46 хромосом, включая две половые хромосомы XY. 13PSS + 14PSTR+ описывает особенности структуры хромосомы 13 и 14, включающие частые ассоциации акроцентрических хромосом. Вариант N указывает на отсутствие каких-либо явных числовых илиструктурных аномалий.
При этом, к сожалению, я не могу давать конкретных рекомендаций без врачебной консультации, так как только генетик-специалист сможет оценить результаты и дать консультацию на эту тему. Однако, если у Вас беспокойства по поводу текущего здоровья ребенка, я советую обратиться к своему врачу и получить соответствующую помощь и рекомендации.