Кариотип 46xy 9ph
- 2023-06-15 22:00:34
Здравствуйте,
Я бы хотел попросить Вас прояснить мне ситуацию и помочь расшифровать результаты кариотипирования. Мой муж имеет мужской кариотип 46, XY, 9ph, что является вариантом нормы с локализацией гетерохромативного сегмента в коротком плече хромосомы 9. Мне же был выявлен нормальный женский кариотип 46, XX. Мы сдали анализы по причине двух замерших беременностей на раннем сроке.
Хотелось бы узнать следующее: 1. Можете ли Вы помочь мне прояснить результаты кариотипирования? 2. Может ли быть причина замерших беременностей связанной с кариотипом? 3. Может ли кариотип моего мужа повлиять на кариотип нашего будущего ребенка?
Также мы провели молекулярное генетическое исследование хориона при второй замершей беременности, результаты показали моносомию Х хромосомы, отсутствие Х хромосомы материнского происхождения (Arr(1-23) x2, XO). Может ли данное отклонение быть связано с кариотипом моего мужа?
Заранее благодарю Вас за помощь в понимании сложной ситуации.
Здравствуйте,
Результаты кариотипирования вашего мужа указывают на наличие варианта нормы, который не считается патологическим. В его кариотипе имеется гетерохромативный сегмент в коротком плече хромосомы 9, что не влияет на его репродуктивную функцию.
Кариотипирование не является причиной заболеваний яичников или их функциональных нарушений у женщин, или проблем с зачатием и нормальным развитием эмбриона.
Отклонение кариотипа мужа не может повлиять на кариотип ребенка, потому что кариотипы матери и отца не смешиваются при зачатии. Каждый родитель передает ребенку свою часть генетической информации.
Отсутствие Х хромосомы материнского происхождения, обнаруженное в результате молекулярного генетического исследования хориона, указывает на моносомию Х хромосомы у эмбриона. Это может быть причиной порока развития и преждевременной потери эмбриона. Причина такого нарушения может быть связана с различными факторами, включая генетические дефекты, возрастных факторов и т.д., но не может быть вызвана отклонением кариотипа мужа.
Надеюсь, что я помог вам разобраться с результатами анализов. Если у вас возникнут дополнительные вопросы, не стесняйтесь обращаться к вашему лечащему врачу.