Мутации в генах
- 2023-06-15 21:49:47
Здравствуйте, я сдала анализ на генетику и получила результаты, однако мне трудно разобраться в них. Хотелось бы получить Вашу помощь и прояснить ситуацию. Вот что указано в результатах: в гене FV обнаружено состояние R506Q, в гене FII - состояние G20210A, в гене FVII - состояние g10976a (Arg353Gln), а в гене MTHFR - состояние C677T. Однако состояние гена PAI-1 - 5G/4G, что повышает уровень PAI-1 в крови, снижает фибринолитическую активность крови и увеличивает риск коронарных нарушений. Также это может приводить к привычному невынашиванию беременности, увеличению риска развития тяжелого гестоза, гипоксии, задержки развития плода и возможной внутриутробной гибели плода. Обнаружено состояние полиморфного варианта 4G в гене PAI-1 в гетерозиготном состоянии, мутации же R506Q гена FV, G20210A гена Fll, 677T гена MTHFR и g10976a (Arg353Gln) гена FVII - не обнаружены. Хотелось бы узнать, насколько это страшное состояние, есть ли эффективное лечение и возможность родить здорового ребенка. Буду очень признательна за Ваш ответ. Спасибо заранее.
Здравствуйте! Результаты анализа указывают на наличие полиморфизма гена PAI-1, который связан с увеличенным риском различных заболеваний, включая сердечно-сосудистые нарушения и проблемы во время беременности. Однако, это не означает, что пациенту необходимо сильно беспокоиться или считать, что беременность обязательно будет с осложнениями. Наличие данного полиморфизма не требует специального лечения или проведения операций.
Родить здорового ребенка возможно, тем не менее, существует повышенный риск возможных осложнений во время беременности. Чтобы уменьшить риск осложнений, пациентке необходимо следовать всем рекомендациям врача и проходить регулярное наблюдение в течение беременности.
Консультация генетика может помочь более точно определить риск развития заболеваний и выбрать наиболее эффективные способы профилактики. Рекомендую обсудить результаты анализа со своим лечащим врачом и возможность консультации генетика.
Желаю вам здоровья и успешной беременности!