Мутация MTHFR и беременность
- 2023-06-16 08:55:23
Здравствуйте. Мне 38 лет, и с прошлого года у меня было две беременности, обе закончились неудачно – одна на 15 неделе по медицинским показаниям (Даун), а другая – замершая на 7 неделе. У меня есть дочь от другого брака, ей 15 лет. Мой супруг и я совместимы по кариотипу. Я имею мутацию МTHFR (гетерозиготную) и гетерозиготную мутацию SERPINE1, но мутаций F2 и F5 не обнаружено. Я принимаю ежедневно фемобион, метилфолат и Метил B-12, но не уверена, достаточно ли это. Хотим очень иметь ребенка, но я боюсь повторения прошлой ситуации и не знаю, что еще необходимо сделать, чтобы обезопасить себя и ребенка. Можете ли вы порекомендовать какие-то дополнительные анализы и препараты, чтобы повысить шансы на здоровое потомство? И возможно ли вообще в нашей ситуации родить здорового ребенка? Также хотелось бы уточнить, нужно ли моему супругу сдавать эти же анализы, или достаточно моих? Спермограмма у него хорошая. Спасибо.
Здравствуйте. На основании предоставленных анализов, выходит, что у Вас обнаружены гетерозиготные мутации в генах MTHFR и SERPINE1. Эти мутации могут повышать риск возникновения тромбозов, а также ассоциируются с повышенным риском нарушений развития плода.
Для успешной беременности и предотвращения повторения прежних событий, рекомендуется проконсультироваться с генетиком и гинекологом, который подробно проконсультирует Вас по поводу дополнительных анализов. Помимо этого, может быть необходимо пройти дополнительное исследование на предмет наличия противофосфолипидного синдрома и обследование на генетические нарушения плода.
Муж также может быть склонен к некоторым генетическим мутациям, в этом случае ему также рекомендуется консультация генетика.
Принимаемые Вами препараты имеют важное значение для здоровья матери и будущего ребенка, но, к сожалению, они не гарантируют 100% успеха при зачатии. Однако, грамотный подход к планированию и проведению беременности, обеспечение надлежащей медицинской помощи и контроля, а также снижение риска факторов, которые могут повысить риск преждевременного рождения, помогут минимизировать риски для здоровья матери и ребенка.
В связи с этим, настоятельно рекомендуем Вам обратиться к профессионалам, чтобы получить индивидуально подобранную и максимально эффективную помощь.