Мутации генов MTHFR и PAI1, вторая беременность
- 2023-06-15 19:46:03
Здравствуйте,
Я хотел бы задать вопрос касательно моего здоровья и здоровья моего ребенка, так как я беременна и имею дефицит веса (40кг / 160см). На данный момент мой срок беременности составляет 18 недель и протекает без осложнений, но в прошлой беременности у меня были проблемы. Моя первая дочь родилась маловесной (2кг, 44см) на сроке 38,5 недели, и ее развитие начало отставать на 1 неделю в 25 недель. На момент родов у нее была внутриутробная задержка развития плода 3 степени. Кроме того, я перенесла ОРВИ на 8 и 20 неделях первой беременности с температурой 38 градусов.
Учитывая это, меня отправили на обследование для выявления тромбофилии, так как у меня есть семейная предрасположенность к варикозу. Мои результаты гемостазиограммы и D-димера находятся в норме, но обнаружены мутации генов PAI1 и MTHFR, а именно, гетерозиготная мутация C/T гена MTHFR: C677T (Ala222Val), гетерозиготная мутация A/C гена MTHFR: A1298C (Glu429Ala), гетерозиготная мутация 5G/4G гена SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G).
Я хотел бы уточнить, какие будут мои действия в свете этих результатов. Мне понадобится лечение или дополнительные обследования? Также меня интересует, будет ли влиять это на здоровье моего ребенка и при наследственности ли материнские мутации генов? Благодарю за ваше внимание и с нетерпением жду вашего ответа.
Здравствуйте,
благодарим Вас за обращение. Из Вашего сообщения мы понимаем, что у Вас есть определенные заболевания, которые были обнаружены при обследовании на наличие тромбофилии. Конкретно, у Вас обнаружены гетерозиготные мутации генов PAI1 и MTHFR, которые могут повлиять на детский и материнский здоровье. Тем не менее, в настоящее время у Вас уже 18 недель беременности, и на данный момент протекает без каких-либо осложнений.
В период беременности можно провести ряд дополнительных обследований, которые помогут оценить риск развития некоторых осложнений. обратитесь к Вашему лечащему врачу для дополнительных рекомендаций.
Что касается передачи мутаций по наследству, это зависит от типа мутации. Ваш врач или генетик могут дать более точную информацию о закономерностях наследования в Вашей семье.
В целом решение о необходимости терапии или дополнительных обследований принимает лечащий врач в индивидуальном порядке на основании клинических данных пациента.