Мутации генов PAI1 и MTHFR: C677T при планировании беременности
- 2023-06-16 03:02:37
Здравствуйте, я хотел бы задать вам вопрос относительно моего здоровья. В октябре этого года у меня была замершая беременность и после этого я начала проходить обследования. Один из моих анализов показал, что у меня две мутации в гомозиготной форме, PAI1 и MTHFR: C677T. Я посетила гематолога, но не уверена в его рекомендациях, поэтому я решил обратиться к вам за помощью. Гематолог сказал мне, что мутация PAI1 не может никак повлиять на мою беременность, но это несколько смутит меня. Я также знаю, что при мутации MTHFR необходимо контролировать уровень гомоцистеина и принимать фолиевую кислоту, но у меня сказали, что мой уровень гомоцистеина в норме и переживать не приходится. Мой гомоцистеин составляет 9,0мкмоль/л, а референсные значения 5.0-15.0. Мне кажется, что это жестоко, что при моей гомозиготной мутации PAI1, мне говорят, что на это не стоит обращать внимание. Также знаю, что обычная фолиевая кислота не усваивается при мутации MTHFR, и нужно принимать ее в виде метилфолата/метилфолина. Не понимаю, почему при планировании беременности гомоцистеин должен быть максимум 6 мкмоль/л, а у меня он выше. Подскажите, пожалуйста, как мне следить за своим здоровьем в этой ситуации и какие препараты мне следует принимать? Благодарю заранее за помощь.
Здравствуйте! Согласно медицинской литературе, гомозиготная мутация PAI1 может повышать риск тромбообразования, включая тромбоэмболические осложнения во время беременности. Поэтому наличие этой мутации может повысить риск повторной замершей беременности.
Что касается мутации MTHFR: C677T, рекомендации по контролю гомоцистеина и приему фолиевой кислоты являются верными. Общепринятая рекомендация для женщин, планирующих беременность, - поддерживать уровень гомоцистеина ниже 6-7 мкмоль/л. При этом, как вы отметили, обычная фолиевая кислота может быть эффективной только у пациентов с нормальной работой фермента MTHFR. В ином случае рекомендуется использование других форм фолатов, таких как метилфолаты.
Я бы порекомендовала вам проконсультироваться у врача-гинеколога-репродуктолога, который занимается лечением бесплодия и замершей беременности у женщин. Он может дать более подробные рекомендации по выбору оптимального препарата и дозировки, основываясь на его клиническом опыте и свежих исследованиях. Желаю вам удачи!