Мутации гена PMM2
- 2023-06-16 13:29:57
Здравствуйте, я сдала анализ генетических наследственных мутаций и была уведомлена о выявленном гетерозиготном насильстве мутации rs28936415 в гене PMM2. Я хотела бы получить более подробную информацию об этой мутации, особенно в отношении риска рождения ребенка с врожденным нарушением гликозилирования, тип Ia, если мой партнер является носителем этой мутации. Можете ли вы рассказать, насколько высок риск такого рождения, и какие могут быть проявления этой мутации у меня и у моего потенциального ребенка? Буду благодарна за информацию.
Здравствуйте, гетерозиготное наследственное наличие мутации rs28936415 в гене PMM2 может привести к нарушению гликозилирования, тип Ia. Это означает, что у рожденного ребенка могут возникнуть серьезные проблемы с пищеварением, ростом, развитием мозга и многими другими физическими и психическими функциями. Для предотвращения этого риска рекомендую обсудить дальнейший план действий с вашим врачом. Это может включать консультацию с генетиком и проведение дополнительных исследований, чтобы точно определить риски и принять меры по защите здоровья будущего ребенка.