Моносомия Х-хромосомы, мозаичный вариант. Зб
- 2023-06-16 08:13:10
Здравствуйте! Я прошла уже 3 цикла ЭКО без использования ПГД. Ранее беременности не случались, однако была замершая беременность на 8 неделе. Мой уровень ХГЧ был ниже нормы начиная с 5 акушерской недели, в то время как до этого он попадал в середину по нормам. Из результатов цитогенетического и интерфазного FISH исследования, проведенного на абортном материале, установлено наличие моносомии Х-хромосомы в мозаичном варианте (синдром Шерешевского-Тернера). У меня возникли вопросы: возможно ли, что мутация была случайной? Какова вероятность повторения подобной ситуации? Нами не были проведены кариотипы, и у нас уже 8 лет бесплодия. У меня и моего мужа ранее не было детей, поэтому это является смешанным фактором. Следует ли настраиваться на проведение ИКСИ с использованием ПГД? Однако, в каждом из трех случаев проведения ЭКО (не использовалось ПГД), использовалось всего по 6-8 яйцеклеток и 1-2 эмбриона без криозаморозки. Думаете, стоит ли проводить ПГД на этих двух эмбрионах? Буду благодарна за консультацию.
Здравствуйте!
Мутация могла бы быть случайностью, но синдром Шерешевского-Тернера возникает из-за моносомии Х-хромосомы, то есть копии Х-хромосомы отсутствует или повреждена. Это может быть вызвано случайными дефектами в процессе деления клеток противоположного пола, но может также возникнуть из-за генетической передачи от родителей.
Вероятность повторения ситуации зависит от многих факторов, включая генетическую предрасположенность родителей и наличия других факторов риска. Но общепринятая статистика указывает на возможность повторения такой ситуации в 1-2% случаев при естественных беременностях.
При бесплодии 8 лет и отсутствии детей у вас и вашего мужа обычно рекомендуется проводить ИКСИ с ПГД. Но в вашем случае, учитывая небольшое количество яйцеклеток и эмбрионов, необходимо обсуждать каждый конкретный случай с вашим врачом. Он будет лучше знать ваши индивидуальные особенности и сможет оценить вероятность успеха в каждом отдельном случае.
Кариотипы ваших и мужа можно также рассмотреть, чтобы оценить риск повторения моносомии Х-хромосомы и других генетических аномалий. Это может включать консультацию с генетиком.