Кариотип плода
- 2023-06-16 05:12:48
Добрый день. Я хотела бы узнать о прогнозе развития беременности и рождения ребенка при выявлении хромосомного заболевания плода 46, XY, der (12) t (12: 20) (p13q13.1) mat в результате амниоцентеза. Я сама являюсь носителем t (12: 20) (p13q13.1). Также меня интересует, какие патологии могут возникнуть в случае, если мы не прервем беременность. Согласно скринингу узи на 12 неделе и 19 неделе 6 дней, все было в норме. Я также хотела бы узнать, может ли процедура Эко с ПГД исключить возможность появления данных потологий? Буду благодарна за подробную информацию и совет. Спасибо.
Здравствуйте. Увы, данное хромосомное заболевание (46, XY, der (12) t (12: 20) (p13q13.1) mat) может привести к возникновению различных патологий у ребенка в дальнейшем, таких как задержка в психомоторном развитии, умственная отсталость и другие нарушения.
Однако, не все дети с данным заболеванием будут страдать от этих патологий, поэтому диагноз не является показанием для прерывания беременности.
Что касается процедуры ЭКО с ПГД, то она действительно может помочь исключить возможность передачи генетических нарушений ребенку. Однако, эта процедура является довольно сложной и дорогостоящей, и не всегда возможна в каждом случае. Решение по проведению ЭКО с ПГД должно быть принято врачом и пациентом вместе, исходя из конкретной ситуации.