Кариотип плода
- 2023-06-16 02:29:21
Здравствуйте! Я получила результаты ИПД кариотипа моего плода после того, как риск рождения ребенка с синдромом Дауна был обнаружен на УЗИ. Меня интересует, что означает исходный результат, который был представлен после 46 ХХ? Я имею троих дочерей, одна из которых инвалид (уже удалена одна почка), поэтому мне особенно важно понимать, что означает каждый элемент данного теста, чтобы быть готовой к любым возможным проблемам. Спасибо заранее за вашу помощь и объяснение данной информации.
Здравствуйте! Число 46 означает общее количество хромосом в клетках вашего ребенка (XX - это означает наличие двух Х-хромосом у девочек). Далее идут обозначения для изучаемых областей генома: DXZ1 и D18Z1 - это специальные области на X-хромосоме и 18-ой хромосоме соответственно, которые используются при проведении исследования для уточнения количественной характеристики этих хромосом. RB1 и D21S341 - это области на третьей и 21-ой хромосомах, где ищутся генетические изменения, которые могут быть связаны с различными заболеваниями.
По результатам исследования кариотипа плода, выходит, что у вашего ребенка нет заметных нарушений в соответствующих областях генома. Тем не менее, в связи с риском рождения плода с СД, наилучшим решением будет провести дополнительные обследования и консультации со специалистами, чтобы убедиться в необходимости дополнительных мер по охране беременности и здоровья ребенка.