Как расшифровать кариотип плода 45[2]/46[7] делали биопсию хориона

  • 2023-06-15 20:33:02

Здравствуйте, мне нужна ваша помощь в расшифровке кариотипа моего плода. Результат показал 45, [2]/46, [7], а также был поставлен диагноз плацентарного мозаицизма после биопсии хориона. Ранее я проходила анализ крови и УЗИ, но отклонений не обнаружили. Биопсию назначили из-за моего возраста. Жду ответа и вашей помощи в понимании моей ситуации. Спасибо.

  • Сергей Александрович

    Здравствуйте, кариотип плода 45, [2]/46, [7] указывает на наличие плацентарного мозаицизма, то есть наличие двух разных популяций клеток в хорионе и, возможно, у плода. Одна популяция содержит 45 хромосом, а другая - 46 хромосом с 7-ю изменениями. В клиническом контексте, это может быть связано с некоторыми нарушениями развития, такими как синдром Дауна или другими генетическими нарушениями. Однако, хотел бы отметить, что ребенок может родиться совершенно здоровым и без каких-либо отклонений. Рекомендую обратиться к генетикам для консультации и более подробного объяснения данного диагноза.

    # 1131874