Какой генетический анализ сдать
- 2023-06-16 01:55:36
"Добрый день. Моей дочери только что был установлен диагноз "вероятно оливопонтоцеребелярная дегенерация тип Менделя" и нам посоветовали обратиться к генетику. Однако, мы живем в ЛНР, где нет специалистов генетиков. Мы вынуждены сдавать все анализы в Ростовской области, так как наша область не имеет некоторых тестов. Я хотел бы узнать какой генетический анализ нужно сдать или возможно ли обойтись без консультации специалиста? У дочери постоянно возникают расстройства 2-3 раза в год и мы постоянно лечемся, но в связи с этим испытываем материальные затруднения. Буду благодарен за Вашу помощь."
Здравствуйте! Извините, что ваша семья столкнулась с такой сложной ситуацией. Действительно, для полного подтверждения диагноза и определения конкретных генетических мутаций, которые могут привести к оливопонтоцеребелярной дегенерации типа Менделя, нужно провести генетический анализ. Но без консультации специалиста генетика это будет нелегко сделать. Вам необходимо обратиться к медицинским учреждениям в Ростовской области или других регионах России, где есть генетические консультации и обследования. Также вы можете обратиться в ассоциации или фонды помощи людям с редкими заболеваниями, они могут подсказать, как получить бесплатную или льготную медицинскую помощь. Я понимаю, что это может быть финансово трудным для вашей семьи, но, возможно, есть программы социальной поддержки для семей с детьми, страдающими редкими заболеваниями.