Какой генетический анализ нужно сдать
- 2023-06-16 07:39:23
Здравствуйте, я хотел бы уточнить какой генетический анализ мы должны пройти в нашей ситуации. У моей старшей дочки, после года жизни, появилась болезнь Нотта на большом пальце, а у младшей дочки родилась без ногтя на мизинце руки и без косточки внутри фаланги. На мизинце на ноге также нет ногтя, а на 2 ножке на мизинце только одна фаланга. Диагноз, который был поставлен, - это брахидактилия. Я хотел бы узнать, в чем заключается связь между этими симптомами и нужно ли проходить специальный генетический анализ или это простое совпадение? Благодарю за ваше время.
Здравствуйте! В вашем случае необходимо провести комплексный генетический анализ, включающий секвенирование генов, связанных с развитием конечностей, а также анализ хромосом на наличие структурных и числовых аномалий. Возможно, что симптомы у обеих дочерей связаны с одной генетической мутацией. Консультация генетика также может помочь в определении дальнейшей тактики обследования и лечения.