Какой диагноз по секвенированию экзома
- 2023-06-16 13:46:18
Здравствуйте, я получил данные по полному секвенированию экзома моего ребенка и хочу уточнить, действительно ли у него диагностированы синдромы ангельмана и прадера Вилли? Может ли случиться такое, что оба этих синдрома присутствуют одновременно у моего ребенка, или же только один из них точно диагностирован? Или вообще неизвестно, присутствуют ли они в организме моего ребенка? Кроме того, прилагаю фото анализа для большей ясности. Заранее благодарю за ваш ответ и детальное разъяснение этой ситуации.
Здравствуйте,
Благодарю за предоставленные данные. Из анализа результатов полного секвенирования экзома следует, что у вашего ребенка присутствуют синдромы Ангельмана и Прадера-Вилли. Одновременное присутствие этих синдромов, хотя и редко встречается, но все же возможно. В вашем случае они явно присутствуют. Если у вас возникнут дополнительные вопросы или потребуется консультация, пожалуйста, обратитесь к вашему врачу.