Микродубликация на коротком плече17 хромосомы
- 2023-06-16 01:27:41
Здравствуйте! Мы родили дочь год назад. У нее обнаружены стигмы: широкая переносица и эпикант, а также врожденный порок сердца - перимембранозный джмп. Вес родившейся девочки составил 3210 грамм, а рост - 53 см. Мы оценили развитие дочери на 8/9 баллов. В 8 месяцев порок закрылся, но возникла задержка моторного развития, и на данный момент ребенок только ползает, садится и сидит. Диагностирован миатонический синдром. Дочка пытается собирать пирамидку, машет и играет в ладушки - эмоциональна. Мы провели микроматричный анализ, и результата был 46 XX с микродупликациями на коротком плече 17 хромосомы. Наш генетик не может точно определить перспективы дальнейшего развития ребенка. Мы хотели бы узнать, как нам помочь нашей дочери и какие перспективы развития у нее есть. Необходимо отметить, что все скрининги беременности были в норме. Будем благодарны за любую информацию.
Уважаемые родители, спасибо, что обратились к нам. Основным вопросом здесь является задержка моторного развития у вашего ребенка. На данный момент я рекомендую вам следить за развитием вашей дочки и обращаться к специалистам для дальнейшего наблюдения и лечения. Кроме того, мы рекомендуем связаться с генетиком для более подробного анализа микродупликации на коротком плече 17 хромосомы и получить дополнительную информацию о возможных перспективах развития вашего ребенка. Широкая переносица и эпикант не являются медицинской проблемой и не влияют на развитие. Мы будем следить за здоровьем вашей дочери и поможем вам в любом возможном случае.