46 XX der 5 q 13
- 2023-06-16 11:28:36
Здравствуйте,
Я обращаюсь к вам с просьбой разъяснить мне ситуацию, которая сложилась с моей дочерью. В настоящее время ей 9 месяцев, и у нее диагностированы следующие заболевания: МВПР с атрезией ануса, дисгенезией МТ, ООО в сердце и мультакистозом левой почки.
Я заметила, что моя дочь умеет держать голову, гулить, но не умеет переворачиваться, ползать и брать игрушки в руки. Она предпочитает следить за игрушками и слушать сказки.
После проведения кариотипирования, у нее был обнаружен катиотип 46 XX der 5 q 13. Также было проведено исследование дополнительного материала FISH методом, и результат показал, что на дуплированной хромосоме 5 присутствует одна копия субтеломерного района длинного плеча.
Я и мой муж, у которого кариотип также был проанализирован, не имеем каких-либо изменений. Мой возраст - 23 года, а мужа - 27.
Можете ли вы объяснить мне, что означает кариотип моей дочери и какие у нас имеются прогнозы? Представляет ли это синдром мутации? Буду благодарна за разъяснения.
Здравствуйте! Из вашего сообщения я вижу, что у вашей дочери есть несколько медицинских проблем, включая атрезию ануса и различные генетические изменения.
Кариотип дочки (46 XX der 5 q 13) означает, что у нее есть хромосомное изменение в области 5-го хромосомы. Дупликация (dup) означает, что у дочки есть дополнительная копия этой области на одном из ее хромосом 5. Ваш кариотип и кариотип вашего мужа не имеют таких изменений.
У вас может быть вопрос о прогнозах. Увы, без обширной медицинской и генетической информации о вашей дочери и ее состояниях, невозможно предоставить эту информацию. Рекомендуется обратиться к врачу, который может помочь разобраться в ситуации вместе с вами и дать наиболее точный прогноз.
Что касается синдрома, связанного с мутацией, нельзя дать определенного ответа, так как это требует более подробного анализа. Если у вас возникнут дополнительные вопросы, рекомендуется обратиться к вашему врачу или генетическому консультанту для получения более подробной информации.