Анализ на кариотип расшифровка результата
- 2023-06-16 07:59:35
Здравствуйте, я обращаюсь к Вам с вопросом, связанным с результатом анализа на кариотип моему ребенку в возрасте 10 месяцев. Мне пришел результат, который я не могу понять – 46, ХХ, (15) [11]. Была проведена консультация у генетика, который сообщил мне, что речь идет о патологии 15-ой хромосомы, но не объяснил мне подробности. Я очень переживаю и хочу понять, насколько серьезно это заболевание. Как это отразится на дальнейшем развитии моего ребенка? Сейчас он еще не сидит и не ползает, и невролог-реабилитолог объяснила это слабыми мышцами спины и живота, но я боюсь, что это может быть связано с заболеванием. Буду очень благодарна за ваше профессиональное мнение и помощь в этом непростом вопросе.
Здравствуйте, результат анализа кариотипа указывает на наличие 46 хромосом в клетках Вашего ребенка, в том числе 2-х Х-хромосом, что свидетельствует о женском поле ребенка. Кроме того, обнаружена патология 15-ой хромосомы, что может привести к отклонениям в развитии ребенка. Я рекомендую Вам обсудить этот результат с генетиком, чтобы получить более подробную консультацию и понять, какие именно проблемы могут возникнуть и какие шаги необходимо сделать для поддержки здоровья и развития Вашего ребенка. Также, невролог-реабилитолог оценила мышечный тонус у ребенка, что может быть связано или не связано с патологией хромосом. Ее рекомендации по мере возможности следует также учесть для оказания необходимой помощи и поддержки ребенку. В случае возникновения дополнительных вопросов, я рекомендую обратиться к своему генетику.