Альфа 1-антитрипсина у малыша
- 2023-06-16 12:52:19
Уважаемые специалисты, я бы хотел узнать какие действия необходимо предпринять после обнаружения сниженного показателя альфа 1-антитрипсина у моего малыша во время лечения желтушки. Мне известно, что было проведено фенотипирование, результат которого показал, что тип белка нормальный. Однако, прямой билирубин находится на завышенных показателях, а общий белок находится на нижней границе нормы. Генетик отправил нас на анализы и в результате сдачи анализа АФП, мы обнаружили его повышенный уровень. Кроме того, уровень меди и цирулуплазмина отличаются от нормы, что, по словам генетика, может свидетельствовать о дефиците альфа 1-антитрипсина и Вильсона-коновалове. В этой ситуации, я хотел бы узнать, какие дальнейшие действия необходимо предпринять и какие исследования следует провести? Мы очень обеспокоены и буду признателен, если вы сможете помочь с информацией. Спасибо.
Здравствуйте, основываясь на предоставленных Вами данным, возможны следующие варианты развития событий. В первую очередь необходимо получить консультацию генетика для выяснения возможной наличия хронического генетического заболевания, такого как Вильсона-Коновалова. Для подтверждения или опровержения этой гипотезы также необходимы дополнительные исследования, такие как биохимический анализ печени, генетический тест на наличие мутаций в гене, ответственном за обмен меди, и т.д. В случае подтверждения диагноза Вильсона-Коновалова будет назначено соответствующее лечение. Если же генетическое заболевание не подтвердится, то необходимо обратить внимание на другие причины снижения уровня альфа 1-антитрипсина в крови, такие как воспалительные заболевания, поражения печени, болезни дыхательных путей и др. Для исключения этиологических факторов также могут назначаться соответствующие анализы. В любом случае, дальнейшие действия должны быть координированы и контролироваться со стороны врачей-специалистов, для определения наиболее эффективного плана лечения.