Недостаточность альфа 1 антитрипсина
- 2023-06-15 22:12:34
Здравствуйте, я являюсь матерью двух детей, один из которых имеет диагноз бронхиальной астмы. При возрасте 2,4 лет у нашего старшего сына начались проблемы с дыханием, были частые приступы удушья. Нам поставили диагноз бронхиальная астма, и мы стали получать гормональную терапию. Сейчас ему 6 лет, и мы столкнулись с проблемой кашля, который появляется редко. Кроме того, у нашего второго ребенка после рождения были серьезные проблемы, которые включали в себя гастроэнтерит и кровотечение. Позже мы были диагностированы с микст инфекцией (ЦМВ и ВПГ), хроническим активным гепатитом и низким уровнем альфа-1 антитрипсина. Недавно мы получили результаты генетического анализа, который выявил у нашего младшего сына гомозиготное состояние р. Е342К (PIZ, z-аллель) в гене альфа-1 антитрипсина. Он находится на лечении, и у нашей семьи есть история рака легких и проблем с дыханием в раннем возрасте. Я в настоящее время беременна третьим ребенком и хотела бы узнать, какова вероятность того, что и он может быть больным, и нужно ли мне прерывать беременность, так как это может повлечь за собой серьезные последствия для моего здоровья. Кроме того, я хотела бы узнать, являюсь ли я носителем больного гена и может ли это повлиять на здоровье моих детей и меня в будущем. Спасибо.
Здравствуйте. Ваша семейная история, связанная с низким уровнем альфа 1 антитрипсина и недостаточностью гена, который кодирует этот белок, является наследственной. Дети, рожденные в вашей семье, могут наследовать этот ген и, следовательно, стать недостаточными в альфа 1 антитрипсине. Однако, не обязательно все дети в вашей семье будут больными. Вероятность наследования гена зависит от многих факторов, включая генетический статус родителей, а также вероятность случайных мутаций.
Если вас беспокоит вероятность передачи гена вашему будущему ребенку, я бы порекомендовал провести генетическую консультацию, чтобы более точно определить вероятность наследования гена от вас и вашего партнера. Это может помочь вам принять решение о продолжении или прерывании беременности. Даже если ваш ребенок унаследует ген, это не обязательно означает, что он будет иметь те же самые проблемы со здоровьем, что и ваш старший сын или младший ребенок. Лечение и поддерживающая терапия могут помочь управлять этим состоянием.