Здравствуйте. Пришли результаты генетических анализов. Помогите
- 2023-06-16 15:51:15
Добрый день. Результаты генетических анализов моего ребенка, 4-летнего возраста, недавно были получены. Я хотел бы, чтобы вы расшифровали их для меня, так как мне нужно понимать, что происходит. Наша семья очень переживает. Обследование, проведенное методом прямого автоматического секвенирования, показало наличие гена ARSA (MIM 250100) с болезнью метахроматической лейкодистрофией (OMIM 607574), которая наследуется аутосомно-рецессивным типом. В экзоне 3 был обнаружен вариант c.607TC, p. Tyr203His в гетерозиготном состоянии, описанный в HGMD (CM133373). Кроме того, в интроне экзона 6 был обнаружен вариант c.1107+1GA, который не описывался в HGMD, и в контрольной выборке здорового населения (согласно базе gnomAD) не был обнаружен ни разу. Пожалуйста, помогите мне разобраться в этих результатах.
Здравствуйте, результаты генетических анализов вашего ребенка показывают наличие гетерозиготного состояния варианта с.607TC, p. Tyr203His в гене ARSA, а также наличие варианта с.1107+1GA в интроне экзона 6. Эти изменения наследуются по аутосомно-рецессивному типу и связаны с болезнью метахроматической лейкодистрофией (OMIM 607574). Поскольку вариант c.1107+1GA не был ранее описан в HGMD, его последствия нуждаются в дополнительном изучении. Я рекомендую выяснить подробности вместе с вашим генетическим консультантом, который может дать вам более точную информацию о том, как эти результаты могут соответствовать здоровью вашего ребенка.