Результаты генетических анализов
- 2023-06-16 10:01:26
Здравствуйте, я бы хотел задать вам несколько вопросов от имени родителя ребенка. У нашего ребенка с рождения есть проблемы с пищеварением, задержка развития, и он не говорит. Недавно мы сдали анализы на генетику и получили результат Кариотип: 46XY der(13). Я хотел бы узнать, что это значит и как это может связаться с проблемами нашего ребенка.
Кроме того, мы также сдали анализы мочи на органические кислоты, и результаты показали повышенную концентрацию метаболитов, таких как 2-гидроксиизобутират, 3-гидроксибутират, адипиновая, себациновая, субериновая. Я хотел бы узнать, какая патология может быть связана с этими результатами анализов и какие действия мы можем предпринять, чтобы помочь нашему ребенку. Было проведено исследование на тмс, но ничего не было обнаружено. Буду признателен за любую информацию, которую вы можете предоставить.
Здравствуйте, результаты генетического анализа Кариотип показывают наличие хромосомной аномалии der (13). Это может быть связано с возникновением задержки развития и других нарушений, включая проблемы с пищеварением и отсутствие речи. Повышенные концентрации метаболитов, которые были обнаружены в моче, могут указывать на наличие метаболических заболеваний. Я рекомендую Вам обратиться к генетику и метаболическому врачу для более подробной диагностики и обсуждения возможных действий и лечения для Вашего ребенка.