Расшифровка генетических анализов по свёртыванию крови

  • 2023-06-15 22:57:46

Здравствуйте, я беременна уже 11 недель и нуждаюсь в вашей помощи. При постановке на учёт в женской консультации я сдала анализы, из которых выяснилось, что у меня повышенный уровень Д-димера, который первоначально был 900, а потом снизился до 760. Мне назначили генетические анализы системы свёртывания, которые я сделала, и получила следующие результаты. Результаты показали, что у меня GG нейтральный генотип по ПЦР полиморфизм F2: 20210GA (протромбин), ПЦР полиморфизм F5: 1691GA (проакцелерин), ПЦР полиморфизм F7: 10976GA (проконвертин), ПЦР полиморфизм ITGA2: 807CT (интегрин α-2), и ПЦР полиморфизм ITGB3: 1565TC (интегрин β-3). Однако, у меня GT изменение фактора XIII по ПЦР полиморфизм F13: GT (фибриназа), что связано со снижением вероятности возникновения тромбозов и инсульта. Также я имею GA повышенный на 10-30% уровень фибриногена в крови по ПЦР полиморфизм FGB: 455GA (фибриноген), что увеличивает риск образования тромбов, приводящих к инсультам и инфарктам. Есть изменение серпина-1 (серпин-1), антагониста тканевого активатора плазминогена, способствующего фибринолизу, в результате чего я подвержена риску преэклампсии, невынашиванию беременности, снижению фибринолитической активности крови, венозным тромбозам, сердечно-сосудистым заболеваниям и повышенным рискам послеоперационных тромбозов. Я очень волнуюсь, так как запись к гематологу только через две недели, и хотела бы узнать, какие рекомендации вы можете мне дать на основе этих результатов. Спасибо за ваше время и внимание.

  • Ойбек Абдумуталибович

    Ваши генетические анализы свидетельствуют о наличии некоторых изменений в гене ФГБ, увеличивающих риск тромбоза. Однако, изменения в других генах, таких как Ф2, Ф5, Ф7, ITGA2, ITGB3 указывают на нормальный риск тромбоза. Также, изменение в гене PAI-1 может быть связано с некоторыми отрицательными последствиями, такими как преэклампсия, невынашивание беременности, возможная венозная тромбоз, сердечно-сосудистые заболевания и повышенный риск тромботических осложнений после операций. Вполне возможно, что резкое повышение уровня Д-димера, замеченное вами, может быть связано с указанными генетическими изменениями. Однако, только гематолог, основываясь на результатах ваших анализов, сможет определить диагноз и рекомендации для дальнейшего лечения. Я бы порекомендовал вам обратиться к гематологу и обсудить с ним все ваши опасения и возможные варианты лечения.

    # 1108596