Является ли инвазивная терапия полноценным генетическим анализом

  • 2023-06-16 02:00:32

Здравствуйте, я Татьяна. Я прошла инвазивную терапию в 15-16 недель, где мне показали отрицательные анализы, однако в дальнейшем, когда мне было выполнено повторное узи на 19-20 неделе, мне был поставлен диагноз МВПР: левосторонняя диафрагмальная грыжа, декстропозиция сердца, ВПР: подковообразная почка, и гипоплазия мозжечка. На консилиуме мне сообщили, что это генетическое отклонение. Я задаюсь вопросом: как такое может быть генетическим отклонением, если анализ околоплодных вод, который мне предоставили, не подтвердил ничего подобного? Какие рекомендации вы могли бы мне дать в отношении данного диагноза?

  • Денис Игоревич

    Здравствуйте, Татьяна. Генетические отклонения могут проявляться даже при отрицательных результатах анализов на околоплодные воды, так как не все генетические изменения могут быть обнаружены этим методом. Рекомендую вам обсудить с вашим врачом все возможные варианты лечения и последствий для вынашивания ребенка. В зависимости от ситуации, может потребоваться комплексное лечение или даже перенос беременности. Все эти вопросы могут быть решены после комплексного обследования и консультаций со специалистами различных профилей.

    # 992400