Помогите разобраться с генетическим анализом
- 2023-06-16 04:13:04
Уважаемые специалисты! Я обращаюсь к Вам за помощью в связи с генетическим анализом моей дочери, в результате которого были выявлены неизвестные клинические значения, такие как dystonia 24(615034) chr 11: 265 81281GA ГЕТЕРОЗИГОТНЫЙ ANO3 NM 031418.2 c.1402GA p. Asp468Asn глуб прочт 23. К сожалению, эти значения отсутствуют в популяционных БД и имеют высокую консервативность, что наводит на мысль о возможной патогенности.
У моей дочери был поставлен диагноз последствий перинатального поражения цнс, что выражается в наличии неврологической микросимптоматики, ортопедической паталогии и нарушении походки, такой как вальгусная деформация коленных суставов. Энмг данные соответствуют первично-мышечному уровню повреждения, а также был сдан анализ на нервно-мышечную панель. У дочери болят ноги и нарастает скованность в движении, что мне очень надоело наблюдать. Я сам страдаю от ДЦП и знаю, как трудно двигаться, поэтому и обращаюсь к Вам за помощью в реабилитации.
Дочь лечилась в институте неврологии в Минске, где была осмотрена доктором медицинских наук С. А. Лихачевым. Он рекомендовал Ваш реабилитационный центр как одну из лучших мест для обучения правильной походке, в частности, пятки с внутренней ротацией. Мне бы очень хотелось, чтобы моя дочь научилась ходить нормально и избежала дальнейшей скованности в движении. Буду очень благодарна за Вашу помощь.
Вы можете обратиться в наш реабилитационный центр, где мы предоставляем широкий спектр реабилитационных услуг. Мы будем рады помочь вашей дочери в ее реабилитации. Что касается генетического анализа, данный вариант пока имеет неизвестное клиническое значение, и его роль в развитии заболевания не ясна. Однако, мы можем консультировать вас и предоставить дополнительную информацию в этом вопросе.