Нейрофиброматоз. Показания к генетическим исследованиям. Как исключить или подтвердить диагноз
- 2023-06-16 10:46:30
Здравствуйте, я обращаюсь к вам по поводу моей дочери, у которой под вопросом нейрофиброматоз. Врачи удаляли кисты на задней части шеи и корне языка, однако сейчас нашли еще одну кисту в подъязычной области, которая уменьшилась в три раза. Мы регулярно проходим медицинские обследования: каждый год делаем МРТ головы, шеи и мягких тканей, наблюдаемся у офтальмолога и невролога. Пятен на коже нет. Генетик говорит, что не может определить, имеет ли моя дочь нейрофиброматоз без генетического тестирования, которое является очень дорогим. Мне нужно знать, стоит ли нам проходить это тестирование или нет? Отец моего ребенка не может проходить тестирование, так как живет в другом городе и не выходит на связь. Если я прохожу медицинские обследования и у меня все в порядке, а отец не проходит тестирование, то будет ли у нас диагноз? Не могли бы вы помочь мне разобраться в этом вопросе?
Для постановки диагноза нейрофиброматоза обычно требуется генетическое исследование. Однако, если ваша дочь уже прошла операцию, то врачи могут основываться на результате гистологического исследования, чтобы подтвердить наличие нейрофиброматоза. В любом случае, необходимо обсудить этот вопрос с вашим врачом, который будет следить за здоровьем вашей дочери. Если доктор считает, что генетическое исследование необходимо, то вам следует подумать об этом наиболее серьезно, даже если анализ отца не будет проведен. Надеюсь, мой ответ помог вам.