Выявление генетической болезни Краббе под вопрос, путем анализа пятен крови
- 2023-06-16 15:51:02
Уважаемый генетик, меня направили к Вам эндокринолог с подозрением на Прадера Вилли. Мой 6-летний ребенок медленно развивается с рождения и имеет проблемы с лишним весом. После второго теста был подтвержден диагноз Прадера Вилли. Также обнаружили у ребенка галактоцереброзидазу 0,4, что вызывает подозрение на Болезнь Краббе. Направили на МРТ и на сдачу анализов меня и моего мужа. Мне интересно, бывает ли пониженная галактоцереброзидаза только при данной болезни и возможно ли повышение этого фермента? Ребенок чувствует себя нормально, есть прогресс в развитии благодаря занятиям с дефектологами и логопедами. Были взяты пятна крови для анализа. Спасибо.
Здравствуйте! Галактоцереброзидаза пониженной концентрации в крови может быть связана с различными генетическими заболеваниями, включая болезнь Краббе. Однако, это не единственный фактор для постановки диагноза. Диагностирование заболевания основывается на комплексе дополнительных исследований, включая молекулярно-генетический анализ, обследование глаза и мозга, а также клинические проявления. Если у вашего ребенка подтвердится диагноз болезни Краббе, то лечение может включать трансплантацию костного мозга, генную терапию и другие методы. В любом случае, дальнейшее обследование и диагностика, а также определение плана лечения должны быть проведены врачом-генетиком. Не стоит заниматься самолечением, диагностику и лечение должен проводить только опытный врач.