Болезнь Краббе

Здравствуйте, я хотел бы получить ваше профессиональное мнение относительно здоровья моего сына. Он сейчас 1-го года, родился в срок и на момент рождения на 8/9 баллов по шкале Апгар. В 6 месяцев ему был поставлен диагноз небольшого гипотонуса мышц, но результаты электромиографии были в норме. Несколько неврологов назначили только массаж и ЛФК для лечения. В 9 месяцев он начал сидеть, а в 10 месяцев стал может стоять с опорой. Сейчас, в 1 год, он может ходить с опорой, но только толкая перед собой детскую тележку и может отпустить руки на несколько секунд. Сын не показывает признаков продвинутой моторики, но время от времени может стоять без опоры.

Я и мой муж были у генетика, когда мой сын был 8 месяцев, и мы сдали анализы. Подтвердилось, что у сына снижен уровень галактоцереброзидазы, который составил 0,4 при норме от 0,7 до 10. В связи с этим врач, который проанализировал результаты, указал на возможность болезни Краббе. Мы знаем, что это редкое заболевание, но никто из наших родственников этим не страдал.

Теперь мы не знаем, какие анализы следует сдать, чтобы подтвердить диагноз. Мы не делали МРТ и у нашего ребенка пока нет явных признаков болезни. Также мы не сдавали никаких других анализов у генетика, и результаты на NGS были в норме. Я хотел бы узнать, по каким дополнительным анализам нам следует обратиться, чтобы определить состояние здоровья нашего сына. Мы надеемся, что диагноз не подтвердится, так как наш сын в целом является здоровым и активным малышом, не имеющим явных симптомов болезни.