46ХХ, при этом продолжают настаивать на генетической болезни
- 2023-06-15 23:32:31
Здравствуйте, уважаемый доктор! Я родила дочку 13.01 и во время беременности у меня была обнаружена правосторонняя дуга аорты, проводился кордоцентез на 22 неделе, результат 46ХХ, а также анализ на синдром Ди-Джорджа, который оказался отрицательным. Однако, после рождения было сделано УЗИ сердца, подтвердившее ВПР, и начали говорить о низко расположенных ушах и овальных глазах с припухлостями. Я остаюсь очень расстроенной и хотела бы задать вам вопрос. Можно ли правомерно подозревать наличие какого-то генетического синдрома, учитывая отрицательный результат предыдущего анализа? В нашей семье нет наследственных заболеваний или генетических отклонений. Заранее огромное спасибо!
Здравствуйте, Ольга! Спасибо за обращение. На основании имеющихся данных, правомерно подозревать генетический синдром. Однако, для более точного определения необходимо проведение дополнительных генетических и клинических исследований. Рекомендую обратиться к генетику, который сможет оценить состояние здоровья вашей дочери, провести необходимые исследования и предложить соответствующее лечение и рекомендации.