Высокий риск трисомии 21
- 2023-06-16 08:42:01
Здравствуйте, я обращаюсь за помощью в расшифровке результатов скрининга. Мне ставят очень высокий риск трисомии 21 (1:56). Сейчас у меня срок 18 недель и 2 дня, но я не смогла попасть на консультацию к генетику из-за коронавируса. Ранее проходила скрининг в 13 недель, по УЗИ всё было в норме, кроме отмеченной гипоплазии/отсутствия НК и установленного маркера ХА. Врач УЗИ сообщила мне, что если результаты крови будут в норме, то консультация генетика не потребуется. Однако, результаты крови, которые я получила, показали ХГЧ 0,7 мом и рарр 0,67 мои. Я не могу понять, почему мой риск так высок, если все показатели, казалось бы, в норме? Буду благодарна за пояснения.
Здравствуйте! При скрининге на трисомию 21, результаты крови и УЗИ анализируются в связке, чтобы определить вероятность возникновения данного генетического нарушения. У вас был обнаружен участок ДНК, который может указывать на высокий риск трисомии 21, а именно 1:56. Это означает, что у вас есть 1 шанс из 56, что ваш ребенок может родиться с трисомией 21. Маловероятность не означает, что вам нужно беспокоиться о здоровье вашего ребенка, но я бы все же рекомендовал проконсультироваться с генетиком для более детального изучения ситуации и решения, нужно ли дальнейшее обследование вашего ребенка.