Ставят высокий риск по Трисомии 21

  • 2023-06-16 16:14:20

Уважаемые доктора, мне 34 года, мой муж - 36 лет и у нас уже есть ребенок, которому 15 лет. На первом скрининге в 11 недель было обнаружено, что у меня PAPP-A составляет 0,517 ME/л (0,252 МоМ) и ХГЧ - 59,00 МЕ/л (1,100 МоМ), а базовый риск трисомии 21 равен 1 из 285, а индивидуальный риск - 1 из 123. Риск трисомии 18 составляет 1 из 697, а индивидуальный риск - 1 из 1391. Риск трисомии 13 равен 1 из 2186, а индивидуальный риск - 1 из 820. Но УЗИ показало все в норме, за исключением ТВП, который составил 2,30 мм, и определения кости носа. Я пересдала PAPP-A на сроке 12 недель в другой лаборатории и получила результат 0,97 мМЕ/мл при норме 1,03-6,01. На втором скрининге в 19 недель и 3 дня по УЗИ все показатели были в норме, кроме носовой кости, которая была равна 3,2 мм. Кроме того, был обнаружен дефект межжелудочковой перегородки d=2мм и кисты сосудистых сплетений справа d=5,5 мм, d=4,3мм. В связи с этим возникли высокие риски по трисомии 21 и предложение сделать кордоцентез. Я боюсь навредить ребенку и хотела бы узнать, насколько серьезна ситуация согласно результатам исследований и стоит ли соглашаться на процедуру кордоцентеза. Возможно, достаточно сделать НИПТ? Буду вам очень благодарна за ответ.

  • Михаил Юрьевич

    Здравствуйте! Ваши результаты действительно свидетельствуют о возможном риске для трисомии 21. Кордоцентез может дать точный ответ, но я понимаю ваше беспокойство относительно процедуры и ее рисков. Если вы боитесь навредить ребенку, то стоит рассмотреть возможность НИПТ. Однако, основываясь на результаты УЗИ, у вас также есть другие аномалии, которые могут требовать более подробного исследования. Рекомендуется обсудить все варианты и риски с вашим врачом, чтобы принять наиболее информированное решение.

    # 1449864