Высокий риск трисомии 21
- 2023-06-16 05:53:51
Здравствуйте, я хотел бы уточнить следующие моменты. Мне 37 лет, мой партнер 33 года, и у нас уже есть один ребенок. Я не делал аборты или не имела выкидышей. При первом УЗИ в 12,2 недели беременности было выявлено, что все в норме: размеры ТВП составляют 1,6; НК - 2,0. Однако в ходе первого скрининга на анализ «Астрая» у меня был незначительно повышен уровень ХГЧ (2,362 Мом) (норма: 0,5-2,0), а также была обнаружена трисомия 21 с промежуточным риском 1:498 и базовым риском 1:150. После чего мне было назначено повторное УЗИ и консультация генетика.
Второе УЗИ было проведено на 15,4 неделе беременности. Размеры нашего малыша были немного больше срока, а также была обнаружена киста на сосудистом сплетении головного мозга. Я также болела ОРВИ, когда находилась на 9 неделе беременности, и многие говорят, что это могло повлиять на результаты анализа или на здоровье моего ребенка. У меня также имеется хронический фарингит, и иногда днем у меня повышается температура до 37 градусов.
Я проходила второй скрининг Приска 2 на 16,2 неделе беременности. На момент анализа результаты ХГЧ и эстриола оказались в норме, альфа-фетопротеин был нормальным, а трисомия 21 была обнаружена с риском 1:164. Я сомневаюсь, нужна ли мне инвазивная диагностика или НИПТ-тест на генетические отклонения будет достаточно (например, Панорама), или же какие-то другие методы контроля мне подходят лучше. Я смотрела отзывы, и некоторые говорят, что НИПТ-тест может быть ложноположительным. Я бы хотел узнать, насколько опасен инвазивный метод, или же есть какие-нибудь безопасные альтернативы. Спасибо за вашу помощь.
Здравствуйте!
С учетом полученных результатов скрининговых исследований наблюдается повышенный риск трисомии 21. Для окончательного подтверждения или опровержения данного диагноза необходимо проведение инвазивных методов диагностики, таких как хорионическая биопсия или амниоцентез, с последующим цитогенетическим исследованием.
В связи с риском возможных осложнений при инвазивной диагностике, таких как преждевременные роды, выкидыш, инфекции и другие, показания к ее проведению должны быть четко обоснованными и обговоренными с генетиком.
НИПТ-тест может быть более безопасной и точной альтернативой инвазивной диагностике в высокорисковых случаях, однако его точность и достоверность также зависит от многих факторов, включая предрасположенность к определенным генетическим мутациям и наличие других факторов риска.
В данной ситуации я бы рекомендовала повторное УЗИ и консультацию у генетика, который подробно обсудит все возможные методы диагностики и подберет наиболее оптимальный вариант с учетом ваших медицинских показателей и рисков.
Желаю Вам здоровья и успешного завершения беременности!