Высокий риск трисомии 21
- 2023-06-16 00:16:50
Добрый день, уважаемый генетик! Я - женщина 38 лет, жду своего третьего ребенка. У меня уже есть двое здоровых детей в возрасте 20 и 7 лет. В ходе скрининга 1 триместра моему врачу показалось нужным отправить меня на консультацию к генетику. На момент проведения скрининга моя беременность была 12,5 недель. Я хотела бы у вас узнать, насколько велик риск трисомии 21, который мне был определен. У меня был базовый риск 1:129, а индивидуальный риск составил 1:144. В скрининге было отмечено, что риск основан на моем возрасте, так как мне уже 38 лет. Я хочу узнать, нужно ли мне делать инвазивные исследования и насколько они могут быть опасны для моего ребенка. Спасибо большое за ваш ответ.
Здравствуйте, в соответствии с результатами скрининга 1 триместра, имеется повышенный риск развития трисомии 21 (синдром Дауна). Ваш индивидуальный риск равен 1:144, что ниже базового риска, основанного на вашем возрасте. Врач поэтому направляет Вас к генетику для оценки риска и обсуждения необходимости инвазивных исследований, таких как амниоцентез или хорионическая биопсия. Дальнейшее лечение и наблюдение должен осуществлять только Ваш лечащий генетик.