Возможно, что ребёнок без синдрома Дауна?
- 2023-06-14 15:51:05
Здравствуйте! Я бы хотел задать вам некоторые вопросы об ответе на скрининг и результате сложного ВПС плода, который был обнаружен на сроке 20 недель. По результатам скрининга на сроке 12,6 недель, у меня было выявлено нормальное воротниковое пространство (2.30 мм), кость носа была четко видна, и риск трисомии 21 был 1:1061. Однако на сроке 20 недель был установлен сложный ВПС плода и общий открытый АВ-канал, тип А по Растелли. Меня очень волнует высокий риск хромосомной патологии, связанной с данным типом ВПС. Мне сказали, что 99% ребенок будет иметь синдром Дауна. Я бы хотел узнать, возможно ли, что ребенок не будет иметь синдрома Дауна, а просто будет иметь врожденный порок сердца? Насколько я понимаю, плод все еще развивается нормально, поэтому я надеюсь на положительный результат. Буду благодарен за ваш ответ и рекомендации по дальнейшему обследованию. Спасибо!
Добрый вечер. В случае наличия сложного ВПС плода на сроке 20 недель и высокого риска хромосомной патологии согласно рекомендациям, необходимо выполнить амниоцентез и провести дополнительную генетическую диагностику для подтверждения или исключения наличия синдрома Дауна и других хромосомных аномалий. Однако, как правило, риск синдрома Дауна при данном типе ВПС и комбинации других факторов является достаточно высоким. Ваш кардиохирург строго контролирует ход беременности и, при необходимости, принимает меры для сохранения жизни и здоровья плода и матери.