Транслокационная форма синдрома Дауна
- 2023-06-15 20:59:08
Здравствуйте, я хотела бы задать вопрос, связанный с кариотипами моего ребенка и меня. Моя молодая женщина родила ребенка с синдромом Дауна, и при кариотипировании было обнаружено, что у него несбалансированная транслокация с кариотипом 46 ху (14/21). Однако, при кариотипировании меня, было обнаружено, что мой кариотип состоит из 45 хх (15/21). Я слышала противоречивые мнения от специалистов, и хотелось бы знать, может ли такое быть, что у моего ребенка в транслокацию вовлечена хромосома 14, а у меня - хромосома 15. Может ли это быть ошибкой при кариотипировании? Мне было рекомендовано пересдать анализ, но я хотела бы услышать ваше мнение по этому поводу. Спасибо большое.
Да, такое возможно. Несбалансированная транслокация - это структурное нарушение хромосом, при котором происходит обмен участками между двумя хромосомами. В случае вашего ребенка были задействованы хромосомы 14 и 21, а у матери - 15 и 21. Это означает, что у матери нет лишней копии хромосомы 21, что обычно связано с синдромом Дауна. Однако, возможность ошибки при кариотипировании существует, поэтому рекомендуется пересдать анализ, если есть необходимость в уточнении диагноза.