Вопрос про аминокислоты
- 2023-06-16 12:52:34
Здравствуйте, я получил результаты обследования, которые показали наличие нуклеотидного варианта с.5122СТ в экзоне 36 гена chd1(OMIM602118), что ведет к аминокислотному варианту p. R1708W. Мой вопрос заключается в том, какие аминокислоты могут быть недостаточными или избыточными в связи с этим вариантом? Я бы хотел получить максимально подробный ответ на этот вопрос. Спасибо.
Этот вариант гена приводит к замене аминокислоты аргинина на триптофан в положении 1708. Никаких указаний на недостаток или переизбыток других аминокислот в результате этого варианта не имеется. Однако, данная замена может оказать воздействие на структуру или функцию белка, что может быть связано с возможными клиническими последствиями. Рекомендую обратиться за консультацией к генетику для дополнительной оценки данного варианта гена.