Синдром Шерешевского-Тернера
- 2023-06-16 07:14:41
Здравствуйте, прошу Вас помочь мне разобраться в моем диагнозе. После неудачной попытки ЭКО был проведен анализ на кариотип. У моего мужа хромосомных нарушений не выявлено, но у меня обнаружили синдром Шерешевского-Тернера, мозаичный вариант. Результат анализа показал 45. X[8]/ 47. XXX[2]/ 46. XX[90], с тремя клона клеток и преобладанием нормального. Возможно ли было допустить ошибку при проведении анализа на кариотип, поскольку у меня нет ярко выраженных внешних отклонений и явных нарушений в репродуктивной системе?
Кроме того, я хотела бы узнать о вероятности рождения ребенка с отклонениями в моем случае. Какие могут быть серьезные отклонения у ребенка при данной форме синдрома Шерешевского-Тернера? Может ли это относиться и к мальчикам, или это исключительно проблема для девочек? Я уже имею одного ребенка, но мне очень важно с пониманием относиться к моему диагнозу и его последствиям для моих будущих возможностей забеременеть и родить здорового ребенка. Буду признательна за Ваше мнение и консультацию.
Здравствуйте,
Синдром Шерешевского-Тернера может проявляться разными способами и иметь различные степени выраженности. Не всегда проявления синдрома заметны сразу, и внешность может быть более или менее типичной. Ошибка при проведении анализа на кариотип вряд ли возможна, так как данное исследование является стандартным методом и проводится в специализированных лабораториях.
Вероятность рождения ребенка с отклонениями при данном диагнозе зависит от ряда факторов, таких как возраст матери, наличие других генетических нарушений, способ проведения беременности (естественный или искусственный), а также от того, насколько выражен мозаицизм в клетках матки. К сожалению, точной вероятности назвать невозможно.
При данной форме синдрома Шерешевского-Тернера у детей могут быть различные отклонения, например, нарушение полового развития, маленький рост, нарушения внутренних органов, в том числе сердечно-сосудистой системы. Риск различных нарушений зависит от того, насколько выраженна мозаичность в клетках матки и от других факторов. Также стоит отметить, что данный синдром является исключительно женским генетическим нарушением.
Наша консультация не заменяет консультацию опытного специалиста, так что рекомендуем обратиться к своему врачу для получения более подробной информации и конкретной оценки вашей ситуации.