Синдром Шерешевского-Тернера
- 2023-06-15 23:57:14
Здравствуйте! Я хотел бы обсудить результаты моего первого скрининга и молекулярно-генетического исследования, проведенного после него. Я понимаю, что в результате исследования была выявлена анеуплоидия по половым хромосомам, что означает синдром Шерешевского-Тернера. Мой кариотип указывает на 46, Х+маг, а кариотип моих родителей 46, XX и 46XY. Серьезно ли это и что означает для моей беременности? Мне предложили сдать кровь из пуповины плода в 19 недель, но сейчас я всего лишь на 16-17 неделях. Стоит ли мне сдавать этот анализ, и если да, то какой риск патологии будет при повторной беременности? Есть ли какая-то причина для этой конкретной патологии? Буду очень благодарен, если вы ответите на все мои вопросы. Спасибо.
Здравствуйте. Исходя из результатов вашего УЗИ первого скрининга и молекулярно-генетического исследования, была выявлена анеуплоидия по половым хромосомам (синдром Шерешевского-Тернера) у плода. Возможно, есть смысл сдать анализ крови из пуповины плода в 19 недель, чтобы убедиться в точности диагноза. Однако, это должно быть обсуждено со специалистом генетиком, который также может дать рекомендации и прогноз по повторной беременности.
Что касается причины данной патологии, в большинстве случаев она возникает из-за случайных ошибок в мейозе - процессе деления, который происходит во время образования половых клеток. Однако, иногда данная патология может быть связана с генетическими нарушениями у родителей.