Условия постановки диагноза "Синдром Жильбера"
- 2023-06-15 22:27:26
Здравствуйте, на приеме у гастроэнтеролога мне была поставлена предварительная диагноз Синдрома Жильбера, основываясь на уровне общего биллирубина в моей крови, который был около 40 с преобладанием непрямой фракции. Медик рекомендовал сдавать кровь каждые 3 месяца в течение года, чтобы точно установить наличие СЖ. Однако, так как я планирую поступать в один из военных институтов, данный подход мне не подходит. Я решил сделать ДНК-тест на выявление СЖ, результат которого показал, что обнаружена дополнительная динуклеотидная вставка (ТА) в гетерозиготной форме. В заключении указан генотип 7ТА/6ТА, что означает мутацию в гене, но только в одной из хромосом гомологичной пары и сниженную активность фермента УДФ-ГТ1 в мягкой степени. Согласно частоте выявленного генотипа в европейской популяции, он оценивается в 40-45%, однако гетерозиготность по аллелю 7ТА обычно не сопровождается развитием клинических проявлений СЖ.
Прошла неделя после повторного сдачи крови на биллирубин, который составил 12.3 ед., и все остальные показатели находятся в пределах нормы. В моем городе не существует генетиков, даже частных, поэтому я обращаюсь к Вам. Прошу сообщить, достаточно ли информации, чтобы опровергнуть наличие у меня Синдрома Жильбера, учитывая дополнительную вставку ТА в гене? Я надеюсь на оперативный и развернутый ответ. Благодарю Вас заранее.
Здравствуйте, на основании текущих данных и результатов ДНК-диагностики могу сказать, что выявлен генотип 7ТА/6ТА, который связан с мягкой формой синдрома Жильбера. Однако, гетерозиготность по аллелю 7ТА не всегда сопровождается клиническими проявлениями данного синдрома. При условии, что ваш общий биллирубин на данный момент в норме, можно предположить, что у вас нет клинической картины синдрома Жильбера. Однако, важно отметить, что диагноз может быть определен только врачом на основании всех имеющихся данных и результатов обследования. Рекомендуется продолжать контроль за показателями биохимического анализа крови и сдавать их в соответствии с предписанием врача. Если появятся какие-либо необычные симптомы, необходимо обратиться за консультацией к врачу гастроэнтерологу.