Угроза генетических заболеваний после 1-го скрининга

  • 2023-06-16 09:09:50

Здравствуйте, хотела бы узнать ваше мнение о моих анализах на 1 узи-скрининг и биохимию материнской сыворотки. Тесты были произведены на 11,3 недели беременности и показали ЧСС плода 157 уд/мин и КТР 48,4 мм. По результатам биохимического теста, свободная бета-субъединица ХГЧ составила 20,62 МЕ/л /0485 МоМ, а PAPP-A - 0,641 МЕ/л /0,311 МоМ. После расчета рисков, базовый риск на трисомию 21 составил 1:677, а индивидуально скорректированный риск равен 1:9155. Базовый риск на трисомию 18 составляет 1:1525, а индивидуально скорректированный риск - 1:2457. Трисомия 13 имеет базовый риск 1:4817 и индивидуально скорректированный риск - 1:12248. Как мне кажется, рекомендовано консультация генетика. Я очень переживаю и хочу узнать, насколько серьезно это может быть. Спасибо!

  • Дмитрий Борисович

    Здравствуйте, значения показателей маркера хромосомной патологии и биохимии могут указывать на возможность развития трисомии 21, 18 или 13 у вашего ребенка. Однако, только по результатам скрининга невозможно точно установить наличие или отсутствие хромосомных нарушений у плода. Обычно в таких случаях советуют консультацию у генетика для дополнительной оценки риска и определения дальнейших действий. Не беспокойтесь сильно, рекомендую сделать все необходимые обследования и следовать рекомендациям специалистов.

    # 583698