Выявление генетических заболеваний взрослого человека
- 2023-06-15 22:40:34
Добрый день! Я страдаю уже 16 лет и все еще не получила точный диагноз. Уже обратилась к различным специалистам, но безрезультатно. Все началось с сильных головных болей, а затем пища начала застревать в пищеводе. После обследования было выявлено ослабление пищевода. Кроме того, стала задыхаться, и в результате биопсии дыхательных мышц были выявлены признаки мелкоочаговой атрофии дыхательной мускулатуры. Невропатологи и ревматологи уже исключили БАС, миастению и амиатрофию. Также периодически возникают покраснения вокруг глаз, которые быстро проходят и могут быть связаны с аллергической реакцией. После всех обследований мне посоветовали обратиться к генетикам. Что может быть причиной моих симптомов? Я не знаю, как мне дальше быть, и очень нуждаюсь в вашей помощи. Спасибо!
Здравствуйте, симптомы, которые вы описываете, довольно сложны и могут быть связаны с различными заболеваниями. Поскольку все специалисты, которых вы уже посетили, не смогли поставить определенный диагноз, рекомендую обратиться к генетикам для проведения дополнительных исследований, которые могут помочь выявить причину ваших симптомов. Генетик может предложить такие методы, как генетическое тестирование или секвенирование генома для поиска наследственных мутаций, которые могут играть роль в вашем заболевании. Он также может отправить вас на консультацию к другим специалистам, если считает это необходимым. Я рекомендую уважаемого генетика, который может быть полезным для вашего случая.