Скрининг 1 триместра риски трисомии 21

  • 2023-06-16 07:10:21

Здравствуйте, я обращаюсь за помощью в расшифровке скрининга первого триместра. Моя последняя менструация была 07/08/19, а дата скрининга состоялась 01/11. После УЗИ были получены следующие результаты: ТВП 2,1, носовая кость наличествует (положительный результат), КТР 56 и ЧСС 164. Кроме того, анализы выявили следующие значения: B-хгч – 302ме/л и 6,763МоМ, Papp – 2ме/л и 0,776МоМ. Врачи поставили мне высокий риск трисомии 21 (индивидуальный риск 1:26).

У меня бы хотелось получить ответы на следующие вопросы: 1. Какие нормы у ХГЧ и Papp и как сильно они отличаются в моем случае? 2. Мне советуют пройти консультацию к генетику и сделать амниоцентезу. На меня давят, что нет никаких рисков выкидыша сейчас. Подскажите, действительно ли не стоит бояться данной процедуры? 3. Бывают ли ложные результаты в случае таких высоких рисков? 4. Может ли быть так, что на УЗИ не обнаруживаются патологии, когда синдром Дауна уже подтвержден? Сегодня я повторно делала УЗИ, и врач не обнаружила никаких патологий. ТВП также составило 2,1, а носик был 2,9 мм.

Я заранее благодарю за ваши ответы и помощь в данном вопросе.

  • Сергей Евлампьевич

    1) Нормальные значения ХГЧ и PAPP-A зависят от срока беременности, поэтому для точного ответа нужно знать срок беременности на момент анализов. Отклонение от нормальных значений может указывать на вероятность генетических аномалий. 2) Консультация генетика и амниоцентеза являются общепринятыми методами выявления генетических аномалий. Риск выкидыша при проведении амниоцентеза невелик, однако решение о проведении процедуры должно быть принято вместе с гинекологом и генетиком. 3) Ложные результаты возможны, но риск их возникновения невелик. 4) УЗИ может не выявлять патологии при подтвержденном синдроме Дауна, однако это редкое явление. Твп и носик у вас имеют значения в пределах нормы на данный период беременности.

    # 694263