Синдром Вильямса
- 2023-06-16 15:37:37
Здравствуйте, Подскажите, пожалуйста, стоит ли мне сдать анализы на поиск делеции в регионе 7q11, если врачи подозревают у моего ребенка синдром Вильямса, но общий анализ на микроделеции не показал ничего подозрительного? Я не хочу упустить возможность диагностики и лечения, поэтому хочу получить максимально точный и полный ответ. Будет ли эта процедура полезной и какие результаты могут быть получены при проведении данного исследования? Благодарю заранее за ответ.
Для подтверждения диагноза синдрома Вильямса рекомендуется провести молекулярный генетический анализ, включая поиск делеции в регионе 7q11.23. Пожалуйста, обсудите этот вопрос со своим генетиком и, если потребуется, сдайте соответствующие тесты.