Синдром вильямса
- 2023-06-15 21:12:31
Здравствуйте! Я с ребенком (1 год) была на повторном приеме у кардио-хирурга, который поставил диагноз надклапанный стеноз легочной артерии, но заметил, что ребенок не синеет и не задыхается. Также по предварительным данным был поставлен диагноз синдрома Вильямса, который является причиной обращения к генетику и предстоящего анализа на выявление св в Москве.
Меня интересует, является ли внутрижелудочковое перемежение, основным признаком синдрома Вильямса, или оно может быть вызвано надклапанным стенозом аорты и ветвей легочной артерии. По внешнему облику ребенок подходит под некоторые признаки синдрома Вильямса, такие как курносый нос и сдавленные виски, но невролог не видит никакой психической задержки, а физическое развитие находится в норме, и гиперкальцемии нет, что дает надежду на благоприятный исход.
Я буду очень благодарна любой консультации, так как в интернете ко многим заболеваниям можно найти массу информации, но не всегда можно понять, насколько она релевантна в моем случае. Заранее спасибо!
Здравствуйте. Надклапанный стеноз лёгочной артерии может быть связан с синдромом Вильямса, но также может быть самостоятельным заболеванием. Для уточнения диагноза и принятия решения о дальнейшем лечении необходимо пройти дополнительные обследования, включая КТ. Проведение генетического анализа может также помочь в установлении диагноза и планировании лечения. Надежда на то, что надклапанный стеноз аорты и ветви легочной артерии могут быть отдельным заболеванием, есть, и необходимо провести дополнительное обследование, чтобы подтвердить или исключить это предположение.