Синдром Штурге-вебера? У ребенка

Здравствуйте,

Я обращаюсь к вам с просьбой о подтверждении или опровержении диагноза, связанного с генетическим заболеванием. Я хотел бы уточнить, что ни один из симптомов, связанных с этим синдромом, не наблюдался у меня или у моих близких. Кроме того, пятно на коже, о котором говорится в связи с этим заболеванием, не выглядит таким, как описывается в литературе.

Мне делали МРТ с контрастом, и она не показала наличие данного генетического заболевания. Я хотел бы узнать, может ли анализ кариотипа дать информацию о том, есть ли у меня этот генетический дефект, или же он отсутствует вообще. Если да, то какой именно анализ кариотипа будет необходим? Анализ с аберрациями или обычное исследование кариотипа?

Я также готов рассмотреть другие генетические анализы, которые могут помочь в установлении истинной причины моего состояния. Буду благодарен за любые дополнительные предложения, которые вы можете предложить.